Es un trastorno hereditario que afecta a una proteína (factor XII) involucrada en la coagulación de la sangre.
Cuando uno sangra, el cuerpo inicia una serie de reacciones que ayudan a que la sangre se coagule, lo cual se denomina cascada de coagulación. El proceso involucra proteínas especiales, llamadas factores de coagulación. (El XII es un factor de coagulación en esta serie de reacciones.)
Cada factor tiene una reacción que desencadena la próxima reacción. El producto final de la cascada de coagulación es el coágulo de sangre. Cuando falta uno o más de estos factores de coagulación, generalmente hay una probabilidad más alta de sangrado.
Una deficiencia del factor XII no provoca que la persona afectada sangre de manera anormal, pero la sangre tarda más tiempo de lo normal para coagularse en un tubo de ensayo.
La deficiencia del factor XII es un trastorno hereditario poco común.
Generalmente no hay síntomas.
La deficiencia del factor XII por lo regular se encuentra cuando se hacen exámenes de coagulación para pruebas de detección rutinarias.
Por lo general, no se necesita tratamiento.
Se espera que el resultado final sea bueno sin tratamiento.
En general, no se presentan complicaciones.
El médico por lo regular descubre esta enfermedad después de notar una coagulación prolongada en el proceso de practicar otros exámenes de laboratorio.
Se trata de una enfermedad hereditaria para la cual se desconoce una forma de prevención.
Gailani D, Neff AT. Rare coagulation factor deficiencies. In: Hoffman R, Benz EJ Jr, Shattil SJ, et al, eds. Hoffman Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone Elsevier;2008:chap 127.
Kessler C. Hemorrhagic disorders: Coagulation factor deficiencies. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier;2007:chap 180.