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Metahemoglobinemia
Definición
Es un trastorno sanguíneo en el cual se produce una cantidad anormal de metahemoglobina, una forma de hemoglobina . La hemoglobina es la molécula en los glóbulos rojos que distribuye el oxígeno al cuerpo. La metahemoglobinemia no puede liberar oxígeno.
En la metahemoglobinemia, la hemoglobina es incapaz de liberar oxígeno de manera efectiva a los tejidos corporales.
Nombres alternativos
Enfermedad de la hemoglobina M; Deficiencia de reductasa en eritrocitos; Deficiencia generalizada de reductasa
Causas
La metahemoglobinemia se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria o congénita) o puede ser causada por la exposición a ciertas drogas, químicos o alimentos (adquirida).
Hay dos formas de metahemoglobinemia hereditaria. La primera forma la transmiten ambos padres, quienes generalmente no padecen la enfermedad en sí, pero portan el gen que la causa. Ocurre cuando hay un problema con una enzima llamada citocromo b5 reductasa.
Existen dos subtipos de esta forma de metahemoglobinemia.
- El tipo 1, también llamado deficiencia de reductasa en eritrocitos, ocurre cuando los glóbulos rojos carecen de la enzima.
- El tipo 2, también llamado deficiencia generalizada de reductasa, ocurre cuando la enzima no funciona en ninguna parte del cuerpo.
La segunda forma de la metahemoglobinemia hereditaria, llamada enfermedad de la hemoglobina M, es causada por defectos en la molécula de la hemoglobina en sí. Sólo uno de los padres necesita transmitirle al hijo el gen anormal para que éste herede la enfermedad.
La metahemoglobinemia adquirida es más común que las formas hereditarias y ocurre en algunas personas después de la exposición a ciertos químicos y drogas, como:
- Anestésicos como benzocaína
- Benceno
- Ciertos antibióticos (entre ellos, dapsona y cloroquina)
- Nitritos (usados como aditivos para evitar que las carnes se dañen)
La afección también puede ocurrir en bebés muy enfermos o alimentados con demasiadas verduras que contengan nitratos, como las remolachas.
Síntomas
Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 1 (deficiencia de reductasa en eritrocitos) abarcan:
- Coloración azulada de la piel
Los síntomas de la metahemoglobinemia tipo 2 (deficiencia generalizada de reductasa) abarcan:
- Retraso en el desarrollo
- Retraso en el crecimiento
- Retardo mental
- Convulsiones
Los síntomas de la enfermedad de la hemoglobina M abarcan:
- Coloración azulada de la piel
Los síntomas de la metahemoglobinemia adquirida abarcan:
- Coloración azulada de la piel
- Dolor de cabeza
- Fatiga
- Dificultad respiratoria
- Falta de energía
Pruebas y exámenes
La metahemoglobinemia se puede diagnosticar con un examen de sangre.
Un bebé que padezca esta afección tendrá una coloración azulada de la piel (cianosis) al nacer o poco después. Se pueden hacer exámenes de gasometría arterial y oximetría de pulso.
Tratamiento
Se utiliza un medicamento llamado azul de metileno para tratar a las personas con metahemoglobinemia grave. Nota: el azul de metileno puede ser peligroso en los pacientes que tienen o pueden estar en riesgo de padecer una enfermedad sanguínea, llamada deficiencia de G6PD, y no se debe utilizar. Si usted o su hijo tienen dicha deficiencia, siempre coméntele al médico antes de recibir tratamiento.
El ácido ascórbico también se puede utilizar para reducir el nivel de metahemoglobina.
Los tratamientos alternativos abarcan oxigenoterapia hiperbárica y exanguinotransfusiones.
En la mayoría de los casos de metahemoglobinemia adquirida y leve no se requiere ningún tratamiento; sin embargo, se debe evitar el medicamento o químico que causó el problema. Los casos graves pueden necesitar tratamiento, que puede incluir una transfusión de sangre.
Pronóstico
Las personas con metahemoglobinemia tipo 1 y la enfermedad de la hemoglobina M generalmente tienen un buen pronóstico. La metahemoglobinemia tipo 2 es mucho más grave y generalmente causa la muerte en los primeros años de vida.
Las personas con metahemoglobinemia adquirida generalmente tienen muy buen pronóstico una vez que se identifique y se evite la droga, el alimento o el químico que causó el problema.
Posibles complicaciones
- Shock
- Convulsiones
- Muerte
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si tiene antecedentes familiares de metahemoglobinemia y presenta síntomas de este trastorno.
Igualmente, llame al médico o al servicio local de emergencias (911 en los Estados Unidos) inmediatamente si presenta dificultad respiratoria grave.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de metahemoglobinemia que estén pensando en tener hijos.
Referencias
DeBaun MR, Frei-Jones M, Vichinsky E. Hereditary methemoglobinemia. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2011:chap 456.7.
Fernandez-Frackelton M, Bocock J. Cyanosis. In: Marx JA, Hockberger RS, Walls RM, et al, eds. Rosen's Emergency Medicine: Concepts and Clinical Practice. 7th ed. Philadelphia, Pa: Mosby Elsevier; 2009:chap 29.
Versión en inglés revisada por: A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, and David R. Eltz. Previously reviewed by Linda Vorvick, MD, Medical Director, MEDEX Northwest Division of Physician Assistant Studies, University of Washington School of Medicine; and Yi-Bin Chen, MD, Leukemia/Bone Marrow Transplant Program, Massachusetts General Hospital (8/24/2011).
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
