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Trastorno de Hartnup
Definición
Es una afección metabólica hereditaria que involucra el transporte de ciertos aminoácidos (por ejemplo, triptófanos e histidina) en el intestino delgado y en los riñones.
Causas
El trastorno de Hartnup posiblemente es la afección metabólica más común que involucra los aminoácidos. Es una afección hereditaria, en la cual el niño tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres para resultar afectado seriamente.
La afección generalmente comienza entre las edades de 3 a 5 años.
Síntomas
La mayoría de las personas son asintomáticas. Si se presentan síntomas, éstos generalmente aparecen en la infancia y pueden abarcar:
- Diarrea
- Cambios en el estado de ánimo
- Problemas del sistema nervioso (neurológicos), como el tono muscular anormal
- Erupción cutánea roja y descamativa generalmente cuando la piel se expone a la luz solar
- Sensibilidad a la luz (fotosensibilidad)
- Estatura baja
- Falta de coordinación en los movimientos
Pruebas y exámenes
Se puede hacer un examen de orina para verificar niveles elevados de los aminoácidos "neutros" y niveles normales de otros aminoácidos para diagnosticar este trastorno.
Los médicos pueden hacer pruebas para el gen que causa la enfermedad de Hartnup, el SLC6A19. También existen pruebas bioquímicas.
Tratamiento
Los tratamientos abarcan:
- Evitar la exposición al sol con el uso de ropa protectora y de protector solar con factor de protección 15 o mayor
- Consumir una dieta rica en proteínas
- Tomar suplementos que contengan nicotinamida
- Someterse a un tratamiento psiquiátrico, como antidepresivos o estabilizadores del estado de ánimo, si se presentan cambios en el estado anímico u otros problemas de salud mental
Expectativas (pronóstico)
La mayoría de las personas con este trastorno puede esperar llevar una vida normal, sin ninguna discapacidad. En raras ocasiones, ha habido informes de enfermedad severa del sistema nervioso e incluso muertes en familias con este trastorno.
Posibles complicaciones
Generalmente no hay complicaciones, pero cuando se presentan, pueden abarcar:
- Cambios permanentes en el pigmento de la piel
- Problemas de salud mental
- Erupción cutánea
- Falta de coordinación en los movimientos
Los síntomas del sistema nervioso generalmente pueden ser reversibles; sin embargo, en casos raros, pueden ser graves o potencialmente mortales.
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con el médico si tiene síntomas de esta afección, particularmente si hay antecedentes familiares del trastorno de Hartnup. Igualmente, se recomienda la asesoría genética si tiene antecedentes familiares de esta afección y está planeando quedar en embarazo.
Prevención
La asesoría genética puede ayudar a prevenir algunos casos. Asimismo, consumir una dieta rica en proteína puede prevenir deficiencias de aminoácidos que causan los síntomas.
Referencias
Rezvani I, Melvin JJ. Defects in metabolism of amino acids. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 79.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
