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Síndrome de Russell-Silver
Definición
Es un trastorno congénito que implica crecimiento deficiente. Un lado del cuerpo también aparecerá más grande que el otro.
Nombres alternativos
Síndrome de Silver; Síndrome de Silver-Russell
Causas
Hasta uno de cada 10 niños con este síndrome tiene un problema que compromete el cromosoma 7. En otros pacientes, el síndrome puede afectar al cromosoma 11.
La mayoría de las veces ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.
El número de personas que se calcula padece esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.
Síntomas
Los síntomas pueden abarcar:- Lunares que son de color café con leche (manchas de color café con leche)
- Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
- Retraso en la edad ósea
- Insuficiencia en el crecimiento
- Enfermedad de reflujo gastroesofágico
- Problemas renales como:
- riñón en herradura
- hidronefrosis
- válvulas uretrales posteriores
- acidosis tubular renal
- Bajo peso al nacer
- Cabeza grande para el tamaño del cuerpo
- Deficiencia en el crecimiento
- Brazos cortos
- Estatura (talla) corta
- Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos
- Vaciamiento estomacal demorado y estreñimiento
- Frente amplia con cara en forma triangular y pequeña, al igual que un mentón estrecho y pequeño
Pruebas y exámenes
La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y los signos pueden abarcar:
- Mentón en punta que no está completamente desarrollado
- Boca delgada y ancha
- Cara en forma triangular con frente ancha
No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver. El diagnóstico por lo regular se basa en el juicio del pediatra, pero se pueden llevar a cabo exámenes como los siguientes:
- Glucemia (algunos niños pueden tener un nivel bajo de azúcar en la sangre)
- Exámenes para determinar la edad ósea (la edad ósea a menudo es menor que la edad real del niño)
- Pruebas cromosómicas (pueden detectar un problema cromosómico)
- Hormona del crecimiento (algunos niños pueden tener una deficiencia)
- Análisis esquelético (para descartar otras afecciones que puedan simular el síndrome de Russell-Silver)
Tratamiento
El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si dicha hormona falta. Otros tratamientos abarcan:
- Asegurarse de que la persona consuma suficientes calorías, para evitar el bajo azúcar en la sangre y estimular el crecimiento.
- Fisioterapia, para mejorar el tono muscular.
- Educación especial, para abordar los problemas de aprendizaje y los problemas de déficit de atención que el niño pueda tener.
Es posible que muchos especialistas intervengan en el tratamiento de esta afección:
- Un médico especialista en genética ayuda a diagnosticar este síndrome.
- Un gastroenterólogo o un nutricionista puede ayudar a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento.
- Un endocrinólogo puede prescribir hormona del crecimiento, si se necesita.
- También pueden participar psicólogos y orientadores en genética.
Expectativas (pronóstico)
Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque el paciente puede tener una dificultad de aprendizaje.
Posibles complicaciones
- Dificultad al masticar o hablar si la mandíbula es muy pequeña
- Problemas de aprendizaje
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el pediatra si se presentan signos del síndrome de Russell-Silver. Verifique que le midan la estatura y el peso al niño durante cada consulta del niño sano. El médico lo puede remitir a:
- Un genetista profesional para que le realicen estudios cromosómicos y una evaluación completa.
- Un pediatra endocrinólogo para el manejo de los problemas de crecimiento de su hijo.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, David R. Eltz, and Stephanie Slon.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
