|
Enfermedad de Hallervorden-Spatz
Definición
Es un trastorno del movimiento que se transmite de padres a hijos (hereditario).
Nombres alternativos
Neurodegeneración asociada a pantotenato cinasa
Causas
La enfermedad de Hallervorden-Spatz generalmente comienza en la infancia.
La mayoría de los casos de esta enfermedad se deben a un defecto en un gen que produce una proteína llamada pantotenato cinasa 2. Los pacientes con este defecto genético presentan una acumulación de hierro en partes del cerebro.
Síntomas
- Demencia
- Contracciones musculares involuntarias (distonía)
- Problemas de movimiento
- Rigidez muscular
- Crisis epilépticas
- Espasticidad
- Temblor
- Cambios en la visión
- Debilidad
- Movimientos contorsionados
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería lo examinarán y le harán preguntas acerca de los síntomas y la historia clínica.
El examen puede mostrar:
- Posturas y movimientos anormales
- Rigidez muscular
- Temblores
- Debilidad
Con las pruebas genéticas, se puede buscar el gen defectuoso causante de la enfermedad. Sin embargo, este examen aún no está ampliamente disponible y sólo se encuentra en ciertos laboratorios de investigación.
Exámenes como la resonancia magnética pueden ayudar a descartar otras enfermedades y trastornos del movimiento.
Tratamiento
No existe ningún tratamiento específico para la enfermedad de Hallervorden-Spatz. El tratamiento se enfoca en el control de los síntomas.
Expectativas (pronóstico)
La enfermedad de Hallervorden-Spatz empeora y causa daño a los nervios con el tiempo. Esta enfermedad conduce a una falta de movimiento y a menudo a la muerte a comienzos de la edad adulta.
Posibles complicaciones
Los medicamentos que se utilizan para el tratamiento de los síntomas pueden causar complicaciones. Ser incapaz de moverse a raíz de la enfermedad puede llevar a:
- Coágulos sanguíneos
- Infecciones respiratorias
- Ruptura de la piel
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su hijo desarrolla:
- Aumento de la rigidez en brazos y piernas
- Aumento de los problemas en la escuela
- Movimientos inusuales
Prevención
Se recomienda asesoría genética para las familias afectadas por esta enfermedad. No se conoce ninguna forma de prevenirla.
Referencias
Lang AE. Other movement disorders. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 428.
Versión en inglés revisada por: Luc Jasmin, MD, PhD, Department of Neurosurgery at Cedars-Sinai Medical Center, Los Angeles, and Department of Anatomy at UCSF, San Francisco, CA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
