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Afibrinogenemia congénita
Definición
Es un raro trastorno hemorrágico hereditario en el cual la sangre no coagula normalmente. Este trastorno ocurre cuando hay una falta (deficiencia) completa de una proteína llamada fibrinógeno, la cual es necesaria para que la sangre coagule.
Causas
Esta rara enfermedad es causada por un gen anormal que tiene que ser transmitido por ambos padres. La enfermedad causa una deficiencia grave de fibrinógeno.
Las formas más leves pueden ocurrir en personas que hereden sólo un gen anormal de sus padres. (La disfibrinogemia, en la cual hay un defecto en el funcionamiento del fibrinógeno, es una afección diferente).
La afibrinogemia congénita puede ocurrir en hombres y mujeres y el principal factor de riesgo lo constituye un antecedente familiar de trastornos hemorrágicos.
Síntomas
- Hematomas.
- Sangrado del cordón umbilical inmediatamente después de nacer.
- Sangrado en las articulaciones.
- Sangrado excesivo después de una lesión o cirugía.
- Hemorragias nasales.
Pruebas y exámenes
Si el médico sospecha de un trastorno hemorrágico, los exámenes de laboratorio pueden determinar el tipo y magnitud. Este trastorno por lo general aparece en la niñez, a menudo al nacer:
Los exámenes son, entre otros:
- Tiempo de sangría.
- Niveles de fibrinógeno.
- Tiempo parcial de tromboplastina (TPT).
- Tiempo de protrombina (TP).
- Tiempo de reptilasa.
- Tiempo de trombina.
Todas estas pruebas son anormales en la afibrinogenemia.
Tratamiento
Para tratar episodios de sangrado o prepararse para una cirugía con el fin de tratar otras afecciones, los pacientes pueden recibir:
- Crioprecipitado (un hemoderivado que contenga fibrinógeno concentrado y otros factores de la coagulación), a través de una vena (transfusión).
- Fibrinógeno (RiaSTAP).
- Plasma (la porción líquida de la sangre que contiene factores de la coagulación).
Las personas con esta afección deben hacerse aplicar la vacuna contra la hepatitis B, ya que la transfusión incrementa el riesgo de hepatitis.
Pronóstico
Es común que se presente un sangrado excesivo con esta afección y los episodios pueden ser severos e incluso mortales. El sangrado cerebral es una causa importante de muerte en pacientes con este trastorno.
Posibles complicaciones
- Sangrado del cordón umbilical.
- Sangrado de las membranas mucosas.
- Sangrado en el cerebro (sangrado intracraneal).
- Coagulación con tratamiento.
- Desarrollo de anticuerpos (inhibidores) para fibrinógeno con el tratamiento.
- Sangrado gastrointestinal.
- Aborto espontáneo.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico o busque atención médica de urgencia si tiene un sangrado excesivo.
Coméntele al cirujano antes de una cirugía si usted sabe o sospecha que sufre de un trastorno hemorrágico.
Prevención
No se conoce una forma de prevención, pero la asesoría genética le puede servir a las parejas que piensan tener hijos, si al menos uno de los dos padece esta afección.
Referencias
Gailani D, Neff AT. Rare coagulation factor deficiencies. In: Hoffman R, Benz EJ Jr., Shattil SJ, et al, eds. Hoffman Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone Elsevier; 2008:chap 127.
Kessler C. Hemorrhagic disorders: Coagulation factor deficiencies. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 180.
Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; and Yi-Bin Chen, MD, Leukemia/Bone Marrow Transplant Program, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
