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Lipofuscinosis neuronal ceroidea
Definición
Es un raro grupo de trastornos hereditarios de las neuronas.
Existen tres tipos principales:
- Adulta (enfermedad de Kufs o Parry)
- Juvenil (enfermedad de Batten)
- Infantil tardía (enfermedad de Janski-Bielschowsky)
Nombres alternativos
Lipofuscinosis; Enfermedad de Batten; enfermedad de Jansky-Bielschowsky; Enfermedad de Kufs; Enfermedad de Spielmeyer-Vogt
Causas
La lipofuscinosis neuronal ceroidea (NCLS, por sus siglas en inglés) consiste en la acumulación de un material anormal llamado lipofuscina en el cerebro. Se piensa que este trastorno es causado por problemas con la capacidad del cerebro para eliminar y reciclar proteínas.
Las lipofuscinosis se heredan como rasgos autosómicos recesivos.
Síntomas
- Aumento anormal del tono muscular o espasmos (mioclonía)
- Ceguera o problemas de visión
- Demencia
- Falta de coordinación muscular
- Retardo mental con disminución de la función mental
- Trastornos del movimiento (coreoatetosis)
- Convulsiones (crisis epiléptica)
- Marcha inestable (ataxia)
Pruebas y exámenes
Este trastorno se puede observar al nacer, pero generalmente se diagnostica mucho más tarde.
Entre los exámenes están:
- Autofluorescencia (una técnica de iluminación)
- EEG
- Microscopia electrónica de una biopsia cutánea
- Electrorretinografía
- Pruebas genéticas
- Resonancia magnética o tomografías computarizadas del cerebro
- Biopsia de tejido
Tratamiento
El tratamiento depende del tipo y magnitud de los síntomas. Es posible que se necesiten asistencia y cuidados de por vida.
Grupos de apoyo
Para buscar información y apoyo, ver www.bdsra.org.
Pronóstico
Cuanto más joven sea la persona cuando aparece la enfermedad, mayor será el riesgo de discapacidad y de muerte temprana. Las personas que desarrollan la enfermedad a temprana edad pueden tener problemas de visión, que progresan hasta la ceguera, y problemas con la función mental que empeoran. Si la enfermedad surge en el primer año de vida, es probable que la muerte se presente hacia los 10 años.
Si la enfermedad ocurre en la adultez, los síntomas serán más leves sin pérdida de visión y con una expectativa de vida normal.
Posibles complicaciones
- Deterioro visual o ceguera (con las formas de la enfermedad de aparición temprana).
- Deterioro mental que va desde retardo marcado al nacer hasta demencia posteriormente en la vida.
- Músculos rígidos (debido a problemas graves con los nervios que controlan el tono muscular).
La persona puede llegar a ser totalmente dependiente de otros para que la ayuden con las actividades cotidianas.
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si su hijo muestra síntomas de ceguera o retardo.
Prevención
Se recomienda asesoría genética si la familia tiene antecedentes conocidos de este trastorno. Asimismo, hay disponibilidad de pruebas genéticas prenatales o de preimplantación, dependiendo del tipo específico de la enfermedad.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
