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Síndrome de Reifenstein
Definición
Es una enfermedad que ocurre en los niños cuando el cuerpo es incapaz de responder apropiadamente a las hormonas sexuales masculinas (andrógenos), como la testosterona.
Este trastorno es un tipo de síndrome de insuficiencia de andrógenos.
Nombres alternativos
Síndrome de insensibilidad parcial a los andrógenos; Seudohermafroditismo masculino incompleto
Causas
A medida que el bebé varón crece en el útero, se producen las hormonas masculinas (andrógenos) y esto lleva al desarrollo de los órganos sexuales masculinos.
En esta afección, hay un cambio en el gen que ayuda al cuerpo a reconocer y utilizar las hormonas masculinas apropiadamente, lo cual lleva a que se presenten problemas con el desarrollo de los órganos sexuales masculinos. Al nacer, el bebé puede tener genitales ambiguos, lo que puede ocasionar una confusión con respecto a su sexo.
El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Las mujeres no resultan afectadas pero pueden portar el gen. Los hombres que hereden el gen de sus madres desarrollarán la afección. Existe una probabilidad del 50% de que un niño varón de una madre portadora del gen resulte afectado. Cada niña tiene un 50% de probabilidad de portar el gen. Los antecedentes familiares son importantes en la determinación de los factores de riesgo.
Se estima que este síndrome afecta a 1 de cada 99,000 personas.
Síntomas
- Genitales masculinos anormales
- hipospadias
- pene pequeño
- escroto pequeño con una línea hacia abajo por la mitad (bífida) o con cierre incompleto
- criptorquidia
- Desarrollo de mamas en los hombres en el período de la pubertad.
- Disminución del vello corporal y de la barba, pero con vello púbico y axilar normal
- Disfunción sexual masculina e infertilidad
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. El hombre puede presentar:
- Desarrollo parcial de órganos sexuales femeninos
- Vasos deferentes (conductos a través de los cuales el semen sale de los testículos) pequeños o ausentes
Los exámenes pueden abarcar:
- Exámenes de sangre
- Pruebas genéticas
- Conteo de espermatozoides
- Biopsia testicular
Tratamiento
El tratamiento con testosterona puede mejorar la posibilidad de que un chico pueda tener hijos cuando crezca.
Grupos de apoyo
Androgen Insensitivity Syndrome Support Group (AISSG): www.aissg.org
Intersex Society of North America (ISNA): www.isna.org
Expectativas (pronóstico)
Los andrógenos son más importantes durante el desarrollo inicial en el útero. Las personas con el síndrome de Reifenstein pueden tener un período de vida normal y ser completamente saludables, pero pueden tener dificultad para engendrar un bebé. En los casos más graves, los chicos con genitales femeninos externos o un pene extremadamente pequeño pueden tener problemas psicológicos y emocionales.
En algunos casos, la cirugía de genitales se pospone hasta que el paciente tenga edad suficiente para tomar una decisión, pero esto se debe analizar con el médico que atiende al niño.
Posibles complicaciones
- Desarrollo de mamas en los hombres
- Esterilidad e incapacidad para desarrollar genitales masculinos normales
- Problemas psicológicos como depresión
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si usted, su hijo o un miembro varón de la familia tiene infertilidad o desarrollo incompleto de los genitales masculinos. Siempre se recomienda la asesoría y pruebas genéticas si se tiene sospecha de la presencia de esta enfermedad.
Prevención
Hay disponibilidad de pruebas prenatales. Las personas con antecedentes familiares de estas afecciones deben considerar la posibilidad de buscar asesoría genética. El tratamiento con testosterona que se inicia en forma temprana puede prevenir algunos casos de esterilidad.
Referencias
Donohoue P. Disorders of Sex Development. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbookof Pediatrics.19th ed. Philadelphia,Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 582.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc., Editorial Team: David Zieve, MD, MHA, David R. Eltz, and Stephanie Slon.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
