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Síndrome de Hunter
Definición
Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar ( mucopolisacáridos) no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.
Nombres alternativos
Mucopolisacaridosis tipo II; Deficiencia de iduronato sulfatasa
Causas
El síndrome de Hunter es una afección hereditaria y los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.
La afección es causada por la falta de la enzima iduronato sulfatasa. Sin esta enzima, los mucopolisacáridos se acumulan en diversos tejidos del cuerpo causando daño.
La forma severa y de aparición temprana de la enfermedad comienza poco después de los 2 años. Una forma leve y de aparición tardía hace que se desarrollen síntomas menos severos posteriormente en la vida.
Síntomas
Forma juvenil (forma severa y de aparición temprana):
- Comportamiento agresivo
- Hiperactividad
- Deterioro mental con el tiempo
- Retardo mental severo
- Espasticidad
Forma tardía (leve):
- Deficiencia mental leve o ninguna
Ambas formas:
- Síndrome del túnel carpiano
- Rasgos faciales toscos
- Sordera (empeora con el tiempo)
- Aumento del cabello (hipertricosis)
- Rigidez de las articulaciones
- Cabeza grande (macrocefalia)
Pruebas y exámenes
Los signos del trastorno abarcan:
- Retina anormal (parte posterior del ojo)
- Disminución de la actividad de la enzima iduronato sulfatasa en el suero o en las células
- Soplo cardíaco y filtración en las válvulas cardíacas
- Agrandamiento del hígado (hepatomegalia)
- Agrandamiento del bazo (esplenomegalia)
- Hernia inguinal
- Contracturas de las articulaciones
- Espasticidad
Los exámenes pueden abarcar:
- Estudio enzimático
- Pruebas genéticas para el cambio (mutación) en el gen de la iduronato sulfatasa
- Examen de orina para el heparansulfato y el dermatansulfato
Tratamiento
La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Hable con el médico para obtener más información.
Se ha intentado el transplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.
Cada problema de salud se debe tratar por separado.
Pronóstico
Las personas que padecen la forma de aparición temprana (severa) generalmente viven durante 10 a 20 años, mientras que las personas con la forma de aparición tardía (leve) viven de 20 a 60 años.
Posibles complicaciones
- Obstrucción de la vías respiratorias
- Síndrome del túnel carpiano
- Hipoacusia que empeora con el tiempo
- Pérdida de la capacidad para completar actividades de la vida diaria
- Rigidez articular que lleva a contracturas
- Empeoramiento del funcionamiento mental con el tiempo
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si:
- Usted o su hijo tienen un grupo de estos síntomas
- Usted sabe que es portador genético y está pensando en tener hijos
Prevención
La asesoría genética se recomienda para las parejas que piensan tener hijos y tienen antecedentes familiares de síndrome de Hunter. Ya hay disponibilidad de una prueba prenatal y, en unos pocos centros médicos, se dispone de una prueba de comprobación del estado de portador para los familiares femeninos de los hombres afectados.
Referencias
Muenzer J, Wraith JE, Beck M, et al. A phase II/III clinical study of enzyme replacement therapy with idursulfase in mucopolysaccharidosis II (Hunter syndrome). Genet Med. 2006 Aug;8(8):465-73.
Wraith JE. Mucopolysaccharidoses and oligosaccharidoses. In: Fernandes J, Saudubray J-m, van den Berghe G, Walter JH, eds. Inborn Metabolic Diseases: Diagnosis and Treatment. New York, NY: Springer;2006:chap 39.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
