Porfiria

Definición

Las porfirias son un grupo de trastornos hereditarios en los cuales una parte importante de la hemoglobina, llamada hemo, no se produce apropiadamente. El hemo también se encuentra en la mioglobina, una proteína que está en ciertos músculos.

Nombres alternativos

Porfiria intermitente aguda; Coproporfiria hereditaria; Porfiria eritropoyética congénita; Protoporfiria eritropoyética

Causas

Normalmente, el cuerpo produce hemo en un proceso de múltiples pasos y las porfirinas se producen durante varios pasos de este proceso. Los pacientes con porfiria tienen una deficiencia de ciertas enzimas necesarias para este proceso. Esto provoca que se acumulen cantidades anormales de porfirinas o químicos conexos en el cuerpo.

Existen muchas formas diferentes de porfiria y el tipo más común es la porfiria cutánea tardía (PCT).

Drogas, infección, alcohol y hormonas como los estrógenos pueden desencadenar ataques de ciertos tipos de porfiria.

Síntomas

Las porfirias involucran tres síntomas principales:

• Cólicos o dolor abdominal (únicamente en algunas formas de la enfermedad).
• Sensibilidad a la luz que causa erupciones, ampollas y cicatrización de la piel (fotodermatitis).
• Problemas con los sistemas nervioso y muscular (convulsiones, alteraciones mentales, daño neurológico).

Los ataques pueden ocurrir en forma súbita, generalmente con dolor de estómago fuerte, seguido de vómito y estreñimiento. Estar al sol puede causar dolor, sensaciones de calor, ampollas, al igual que enrojecimiento e hinchazón de la piel. Las ampollas sanan lentamente, a menudo con cicatrización o cambios en el color de la piel, y pueden ser deformantes. La orina se puede tornar de color rojo o marrón después de un ataque.

Otros síntomas pueden abarcar:

• Dolor muscular.
• Parálisis o debilidad muscular.
• Entumecimiento u hormigueo.
• Dolor en brazos y piernas.
• Dolor de espalda.
• Cambios de personalidad.

Los ataques algunas veces pueden ser mortales y producir:

• Presión arterial baja.
• Desequilibrios electrolíticos graves.
• Shock.

Pruebas y exámenes

El médico llevará a cabo un examen físico, el cual incluye la auscultación del corazón. Usted puede presentar frecuencia cardíaca rápida (taquicardia). El médico puede encontrar que los reflejos tendinosos profundos (reflejo rotuliano u otros) no funcionan en forma apropiada.

Los exámenes de sangre y orina pueden revelar afecciones renales u otros problemas. Hay exámenes especiales que pueden medir las porfirinas en la sangre.

Algunos de los otros exámenes que se pueden llevar a cabo comprenden:

• Gasometría arterial.
• Grupo de pruebas metabólicas completas.
• Niveles de porfirinas y de otros químicos ligados a esta afección (a menudo se analizan en la orina).
• Ecografía abdominal.
• Análisis de orina.

Tratamiento

Algunos de los medicamentos utilizados para tratar un ataque súbito (agudo) de porfiria pueden abarcar:

• Hematina administrada a través de una vena (intravenosa).
• Analgésicos.
• Propanolol para controlar los latidos cardíacos.
• Sedantes para ayudarle a usted a que le dé sueño y tenga menos ansiedad.

Otros tratamientos pueden abarcar:

• Suplementos de betacaroteno.
• Cloroquina.
• Líquidos y glucosa para aumentar los niveles de carbohidratos, los cuales ayudan a limitar la producción de porfirinas.
• Extracción de sangre (flebotomía).

Dependiendo del tipo de porfiria que usted tenga, el médico le puede aconsejar:

• Evitar el alcohol.
• Evitar medicamentos que pueden precipitar un ataque.
• Evitar lesiones en la piel.
• Evitar la luz solar en lo posible y utilizar protector solar al estar al aire libre.
• Consumir una dieta rica en carbohidratos.

Pronóstico

Las porfirias son enfermedades de por vida con síntomas que aparecen y desaparecen. Algunas formas de la enfermedad causan más síntomas que otros. El tratamiento apropiado y el hecho de evitar los desencadenantes pueden ayudar a prolongar el tiempo entre los ataques.

Posibles complicaciones

• Coma.
• Cálculos biliares.
• Parálisis .
• Insuficiencia respiratoria (debido a debilidad de los músculos del tórax).
• Cicatrización de la piel.

Cuándo contactar a un profesional médico

Busque atención médica tan pronto como tenga signos de un ataque agudo. Igualmente, consulte con el médico acerca del riesgo de esta enfermedad si tiene un largo historial de dolor abdominal sin diagnosticar, problemas nerviosos y musculares y sensibilidad a la luz solar.

Prevención

La asesoría genética le puede servir a las personas que desean tener hijos y que tengan antecedentes familiares de cualquier tipo de porfiria.

Referencias

Anderson K. The porphyrias. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 229.

Wiley JS, Moore MR. Heme biosynthesis and its disorders: porphyrias and sideroblastic anemias. In: Hoffman R, Benz EJ Jr., Shattil SJ, et al, eds. Hoffman Hematology: Basic Principles and Practice. 5th ed. Philadelphia, Pa: Churchill Livingstone Elsevier; 2008:chap 38.

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