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Anemia de Fanconi
Definición
Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos (hereditaria) y que afecta principalmente la médula ósea. Esta afección ocasiona una disminución en la producción de todos los tipos de células sanguíneas.
La anemia de Fanconi es diferente del síndrome de Fanconi, un trastorno renal poco común.
Nombres alternativos
AF (anemia de Fanconi)
Causas, incidencia y factores de riesgo
La anemia de Fanconi se debe a un gen anormal que daña las células, lo cual les impide reparar el ADN dañado.
Para heredar la anemia de Fanconi, una persona tiene que recibir una copia del gen anormal de cada uno de los padres.
La afección generalmente se diagnostica en niños entre 2 y 15 años de edad.
Síntomas
Las personas con anemia de Fanconi tienen conteos de glóbulos blancos, glóbulos rojos y plaquetas (células que ayudan a la coagulación de la sangre) por debajo de lo normal.
La insuficiencia de glóbulos blancos puede llevar a que se presenten infecciones y la falta de glóbulos rojos puede causar fatiga (anemia).
Una cantidad de plaquetas por debajo de lo normal puede llevar a un sangrado en exceso.
La mayoría de las personas con la anemia de Fanconi tienen algunos de estos síntomas:
- Aparato digestivo, corazón y pulmones anormales
- Problemas óseos (especialmente la cadera, la columna o las costillas, pueden ocasionar columna curvada (escoliosis)
- Cambios en la pigmentación de la piel, como:
- áreas oscurecidas de la piel, llamadas manchas de color café con leche
- vitiligo
- Sordera debido a oídos anormales
- Problemas en los ojos y los párpados
- Riñón(es) que no se formaron correctamente
- Problemas con los brazos y las manos tales como:
- ausencia o deformación del dedo pulgar o pulgares adicionales
- problemas en las manos y en el hueso del antebrazo en la parte baja del brazo
- ausencia del hueso radial en el antebrazo
- Estatura baja
- Cabeza pequeña
- Testículos pequeños y cambios genitales
Otros síntomas posibles:
- Retraso del desarrollo
- Problemas de aprendizaje
- Bajo peso al nacer
- Retardo mental
Signos y exámenes
Entre los exámenes comunes que se llevan a cabo para la anemia de Fanconi están:
- Biopsia de médula ósea
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Pruebas del desarrollo
- Drogas agregadas a una muestra de sangre para verificar daño a los cromosomas
- Radiografía de la mano y otros estudios imagenológicos (tomografía computarizada, resonancia magnética)
- Audiometria
- Tipificación tisular para HLA (para encontrar donantes de médula ósea compatibles)
- Ecografía de los riñones
Las mujeres embarazadas pueden practicarse amniocentesis o muestra de vellosidades coriónicas para diagnosticar la afección en el feto.
Tratamiento
Los pacientes con cambios en las células sanguíneas de leves a moderados que no necesitan una transfusión pueden requerir sólo chequeos regulares y chequeos de los conteos sanguíneos. El médico vigilará muy de cerca a la persona para ver si tiene otros cánceres, generalmente leucemia o cánceres de la cabeza, el cuello o el aparato urinario.
Los medicamentos llamados factores de crecimiento, como la eritropoyetina, G-CSF y GM-CSF, pueden mejorar los conteos sanguíneos por un corto tiempo.
Un trasplante de médula ósea puede curar los problemas de conteos sanguíneos de la anemia de Fanconi. (El mejor donante es un hermano o hermana cuyo tipo de tejido sea compatible con el del paciente.)
Las personas que han tenido un trasplante de médula ósea exitoso aún necesitarán chequeos regulares debido al riesgo de padecer otros cánceres.
La hormonoterapia combinada con dosis bajas de esteroides (hidrocortisona, prednisona) se prescribe para aquellas personas que no tienen un donante de médula ósea. La mayoría de los pacientes responde a la hormonoterapia; sin embargo, cuando la droga se suspende, todos los pacientes empeoran. En la mayoría de los casos, estos medicamentos finalmente dejan de ser efectivos.
Los tratamientos adicionales pueden abarcar:
- Antibióticos (posiblemente a través de una vena) para tratar las infecciones
- Transfusiones de sangre para tratar síntomas debido a bajos conteos sanguíneos
La mayoría de las personas con esta afección visita regularmente a un especialista en trastornos sanguíneos (hematólogo), a un médico que trata enfermedades relacionadas con las glándulas (endocrinólogo) y a un médico especialista en los ojos (oftalmólogo). Igualmente, es posible que acudan a un médico especialista en huesos (ortopedista), un ginecólogo o un especialista en enfermedades renales (nefrólogo).
Expectativas (pronóstico)
Las tasas de supervivencia varían de una persona a otra. El pronóstico es desalentador en personas con conteos sanguíneos bajos. Probablemente se haya mejorado la supervivencia con los tratamientos nuevos y mejores, como el trasplante de médula ósea.
Los pacientes con la anemia de Fanconi tienen mayor probabilidad de padecer algunos tipos de trastornos sanguíneos y cáncer, incluyendo leucemia, síndrome mielodisplásico y cáncer de la cabeza, el cuello o el aparato urinario.
El médico debe hacer un seguimiento cuidadoso a las mujeres que presenten anemia de Fanconi y estén embarazadas. Estas mujeres requieren a menudo transfusiones durante todo el embarazo.
Los hombres con anemia de Fanconi presentan disminución de la fertilidad.
Prevención
Las familias con esta afección pueden obtener asesoría genética para entender mejor su riesgo.
Las vacunas pueden prevenir algunas complicaciones, como la neumonía neumocócica, la hepatitis y las infecciones de varicela.
Las personas con este trastorno deben evitar sustancias cancerígenas (carcinógenos) y someterse a chequeos regulares para detectar cáncer.
Referencias
Castro-Malaspina H, O’Reilly RJ. Aplastic anemia and related disorders. In: Goldman L, Ausiello D, eds. Cecil Medicine. 23rd ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 171.
Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine; and James R. Mason, MD, Oncologist, Director, Blood and Marrow Transplantation Program and Stem Cell Processing Lab, Scripps Clinic, Torrey Pines, California. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
