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Enfermedad de la hemoglobina C
Definición
Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos y que lleva a un tipo de anemia, que ocurre cuando los glóbulos rojos se decomponen antes de lo normal.
Nombres alternativos
Hemoglobina clínica C
Causas, incidencia y factores de riesgo
La hemoglobina C es un tipo anormal de hemoglobina, la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno. Es un tipo de hemoglobinopatía. La enfermedad es ocasionada por un problema con un gen llamado beta globina.
La enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de raza negra. Uno es más propenso a padecer esta enfermedad si alguien en la familia la ha tenido.
Síntomas
La mayoría de las personas no presentan síntomas. Ocasionalmente, se puede presentar ictericia y algunas personas afectadas pueden desarrollar cálculos biliares que requieren de tratamiento.
Signos y exámenes
El examen físico puede mostrar una esplenomegalia.
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Conteo sanguíneo completo
- Electroforesis de hemoglobina
- Frotis de sangre periférica
- Hemoglobina en la sangre
Tratamiento
Usualmente no se requiere tratamiento. El suplemento de ácido fólico puede ayudar al cuerpo a producir glóbulos rojos normales y mejorar los síntomas de la anemia.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con enfermedad de la hemoglobina C pueden esperar llevar una vida normal.
Complicaciones
Las complicaciones comprenden anemia, colecistopatía y esplenomegalia.
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si tiene síntomas de la enfermedad de la hemoglobina C.
Prevención
La asesoría genética puede ser apropiada para las parejas en alto riesgo que deseen tener un hijo.
Referencias
Steinberg MH. Sickle cell disease and associated hemoglobinopathies. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 166.
Versión en inglés revisada por: Todd Gersten, MD, Hematology/Oncology, Palm Beach Cancer Institute, West Palm Beach, FL. Review provided by VeriMed Healthcare Network; Linda J. Vorvick, MD, Medical Director and Director of Didactic Curriculum, MEDEX Northwest Division of Physician Assistant Studies, Department of Family Medicine, UW Medicine, School of Medicine, University of Washington. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
