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Síndrome de Crigler-Najjar
Definición
Es un trastorno hereditario muy poco común en el cual no se puede descomponer la bilirrubina (una sustancia elaborada por el hígado).
Nombres alternativos
Deficiencia de glucuronil transferasa (Crigler-Najjar tipo I); Síndrome de Arias (Crigler-Najjar tipo II)
Causas
El síndrome de Crigler-Najjar ocurre cuando la enzima que normalmente convierte la bilirrubina en una forma que se pueda eliminar fácilmente del cuerpo no funciona de manera correcta. Sin esta enzima, la bilirrubina se puede acumular en el cuerpo y llevar a ictericia (una coloración amarillenta de la piel y de los ojos), al igual que daño al cerebro, los músculos y los nervios.
El síndrome de Crigler-Najjar (tipo 1) es la forma de aparición temprana de la enfermedad, mientras que el síndrome de Arias (tipo 2) es una enfermedad de aparición tardía.
El síndrome se transmite de padres a hijos (hereditario). Un niño tiene que recibir una copia del gen defectuoso de ambos progenitores para desarrollar la forma grave de esta afección. Los padres portadores (con sólo un gen defectuoso) tienen casi la mitad de la actividad enzimática de un adulto normal, pero no tienen síntomas.
Síntomas
- Confusión y cambios en el pensamiento
- Piel amarilla (ictericia) y color amarillo en la esclerótica de los ojos (ictericia), que comienza unos pocos días después de nacer y empeora con el tiempo
Pruebas y exámenes
Los exámenes de la función hepática son:
- Bilirrubina conjugada (directa)
- Análisis enzimático
- Biopsia hepática
- Nivel de bilirrubina total
- Bilirrubina no conjugada (libre) en la sangre
Tratamiento
Es necesario realizar tratamiento con luz (fototerapia) a lo largo de la vida de la persona. En los bebés, esto se hace mediante luces de bilirrubina (bililuces o luces "azules" especiales). La fototerapia no funciona igual de bien después de los 4 años de edad, ya que la piel se hace más gruesa y bloquea la luz.
Se puede hacer un trasplante de hígado en algunas personas con enfermedad tipo 1.
Las transfusiones sanguíneas pueden ayudar a controlar la cantidad de bilirrubina en la sangre. Algunas veces se usan compuestos de calcio para eliminar la bilirrubina del intestino.
Algunas veces se utiliza el fármaco fenobarbital para tratar el síndrome de Arias (tipo 2).
Expectativas (pronóstico)
Las formas más leves de la enfermedad (tipo 2) no causan daño hepático ni cambios en el pensamiento durante la infancia. Las personas afectadas tienen ictericia, pero presentan menos síntomas y menos daño a los órganos.
Los bebés con la forma grave de la enfermedad (tipo 1) pueden continuar teniendo ictericia hasta la vida adulta y pueden requerir tratamiento diario. Sin tratamiento, esta forma grave de la enfermedad llevará a la muerte en la infancia.
Las personas con esta afección que alcanzan la edad adulta desarrollarán daño cerebral debido a ictericia (kernícterus), incluso con tratamiento regular. La expectativa de vida para quienes tienen la enfermedad tipo 1 es de 30 años.
Posibles complicaciones
Las posibles complicaciones abarcan:
- Una forma de daño cerebral causado por ictericia (kernícterus)
- Coloración amarillenta y crónica de ojos y piel
Cuándo contactar a un profesional médico
Busque asesoría genética si está planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar.
Consulte con el médico si usted o su bebé recién nacido presentan ictericia que no desaparece.
Prevención
Se recomienda asesoría genética para las personas con antecedentes familiares del síndrome de Crigler-Najjar que deseen tener hijos. Las personas portadoras de este gen se pueden identificar mediante exámenes de sangre.
Referencias
Carey RG, Balistreri WF. Metabolic Diseases of the Liver. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme J, Schor N, Behrman RE, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011: chap 349.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, FACMG, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
