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Hiperbilirrubinemia familiar transitoria
Definición
Es un trastorno metabólico que se transmite de padres a hijos. Los bebés con este trastorno nacen con ictericia severa.
Nombres alternativos
Síndrome de Lucey-Driscol
Causas
La hiperbilirrubinemia familiar transitoria es un trastorno hereditario que ocurre cuando el cuerpo no descompone (metaboliza) apropiadamente una cierta forma de bilirrubina y los niveles de ésta aumentan rápidamente en el organismo. Los niveles altos son tóxicos para el cerebro y pueden causar la muerte.
Síntomas
El recién nacido puede presentar:
- Piel amarilla (ictericia)
- Ojos amarillos (ictericia)
- Letargo
Sin tratamiento, se pueden presentar convulsiones y problemas neurológicos (kernicterus o ictericia nuclear)
Pruebas y exámenes
Los exámenes de sangre para determinar los niveles de bilirrubina pueden identificar la gravedad de la ictericia.
Tratamiento
Se utiliza la fototerapia con luz azul para el tratamiento de niveles altos de bilirrubina. Algunas veces, es necesario realizar una exanguinotransfusión.
Pronóstico
Los bebés que reciben tratamiento pueden tener un pronóstico bueno, de lo contrario, se desarrollan complicaciones graves. Este trastorno tiende a mejorar con el tiempo.
Posibles complicaciones
Si la afección no se trata, se pueden presentar problemas severos del sistema nervioso y el cerebro (neurológicos) o la muerte.
Cuándo contactar a un profesional médico
Aunque este problema por lo regular se identifica inmediatamente después del parto, llame al médico si nota que la piel de su bebé se está tornando amarillenta. Existen otras causas de ictericia en el recién nacido que se tratan con facilidad.
La asesoría genética le puede ayudar a las familias a entender la enfermedad, sus riesgos de reaparición y cómo cuidar al paciente.
Prevención
La fototerapia puede ayudar a prevenir las complicaciones potencialmente serias de este trastorno.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
