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Enfermedad granulomatosa crónica
Definición
Es un trastorno hereditario en el cual células del sistema inmunitario llamadas fagocitos no funcionan apropiadamente, lo cual lleva a que se presente una infección continua y grave.
Nombres alternativos
EGC; Granulomatosis mortal de la infancia; Enfermedad granulomatosa crónica de la infancia; Granulomatosis séptica progresiva
Causas
La enfermedad granulomatosa crónica (EGC) es un trastorno genético en el cual ciertas células del sistema inmunitario no son capaces de destruir algunos tipos de bacterias y hongos. El trastorno lleva a que se presenten infecciones prolongadas (crónicas) y repetitivas (recurrentes). Esta enfermedad a menudo se descubre muy a comienzos de la niñez y se pueden diagnosticar formas más leves de la enfermedad durante los años de adolescencia e incluso en la vida adulta.
El impétigo, los abscesos y furúnculos cutáneos, al igual que los abscesos perianales y rectales son comunes en personas con este trastorno. La neumonía recurrente y causada por bacterias que no son típicas de la mayoría de las neumonías es un problema significativo. Es común que se presente la inflamación crónica de los ganglios linfáticos del cuello con formación de abscesos.
Los factores de riesgo que predisponen a padecer esta enfermedad incluyen antecedentes familiares de infecciones crónicas o recurrentes.
Aproximadamente la mitad de los casos de la enfermedad granulomatosa crónica se transmiten de padres a hijos como un rasgo recesivo ligado al sexo. Esto significa que los niños tienen mayor probabilidad de heredar el trastorno que las niñas. Los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, mientras que las mujeres tienen dos cromosomas X. El cromosoma X porta el gen defectuoso. De esta manera, si una niña tiene un cromosoma X con el gen defectuoso, el otro cromosoma X puede tener un gen funcional para compensar. Una niña tiene que heredar el gen defectuoso de ambos padres para presentar la enfermedad.
Síntomas
- Infecciones en los huesos
- Infecciones cutáneas frecuentes o difíciles de curar como:
- abscesos
- infección crónica dentro de la nariz
- furúnculos
- eccema impetiginizado (eccema complicado por una infección)
- impétigo
- abscesos perianales (abscesos alrededor del ano)
- Infecciones en las articulaciones
- Diarrea persistente
- Neumonía
- que ocurre frecuentemente
- difícil de curar
- Inflamación de los ganglios linfáticos en el cuello que se desarrolla de manera temprana en la vida, permanecen inflamados u ocurren con frecuencia. Los ganglios linfáticos pueden formar abscesos que requieren drenaje quirúrgico.
Pruebas y exámenes
El médico o el personal de enfermería lo examinarán. Esto puede mostrar:
- Hinchazón del hígado (hepatomegalia)
- Hinchazón del bazo (esplenomegalia)
- Inflamación de ganglios linfáticos
Los exámenes que se pueden hacer abarcan:
- Gammagrafía del hueso
- Radiografía de tórax
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Pruebas de citometría de flujo para ayudar a confirmar la enfermedad
- Examen con nitroazul de tetrazolio (NBT) para ayudar a confirmar la enfermedad y detectar si la madre es portadora
- Biopsia de tejido
Tratamiento
Los antibióticos se usan para tratar la enfermedad y también se pueden emplear para prevenir infecciones. El interferón-gamma también puede ayudar a reducir el número de infecciones graves. La cirugía puede ser necesaria para tratar algunos abscesos.
La única cura para la enfermedad granulomatosa crónica es un trasplante de médula ósea o células madre.
Expectativas (pronóstico)
El tratamiento prolongado con antibióticos puede ayudar a reducir las infecciones, pero la muerte prematura suele ser el resultado típico de las infecciones pulmonares repetitivas.
Posibles complicaciones
- Daño al hueso
- Neumonía crónica
- Daño pulmonar
- Daño a la piel
Cuándo contactar a un profesional médico
Consulte con el médico si usted o su hijo padecen esta afección y sospecha la presencia de neumonía u otra infección.
Coméntele igualmente al médico si una infección pulmonar o cutánea u otra infección no responde al tratamiento.
Prevención
Se le recomienda la asesoría genética si está planeando tener hijos y tiene antecedentes familiares de esta enfermedad. Los avances en la detección genética y el creciente uso de la muestra de vellosidades coriónicas han hecho posible el reconocimiento temprano de esta enfermedad; sin embargo, aún no es una práctica generalizada ni completamente aceptada. Hay disponibilidad de exámenes para identificar si usted es portadora de la enfermedad.
Referencias
Boxer LA, Newburger PE. Disorders of phagocyte function. In: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW III, et al, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 19th Ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011: chap 124.
Glogauer M. Disorders of phagocyte function. In: Goldman L,Schafer AI, eds. Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 172.
Versión en inglés revisada por: David C. Dugdale, III, MD, Professor of Medicine, Division of General Medicine, Department of Medicine, University of Washington School of Medicine. Jatin M. Vyas, MD, PhD, Assistant Professor in Medicine, Harvard Medical School; Assistant in Medicine, Division of Infectious Disease, Department of Medicine, Massachusetts General Hospital. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M. Health Solutions, Ebix, Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
