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Síndrome de Rubinstein-Taybi
Definición
Es una enfermedad genética que involucra pulgares y dedos de los pies gruesos, baja estatura, rasgos faciales característicos y grados variables de discapacidad intelectual.
Nombres alternativos
Síndrome de Rubinstein; SRT
Causas
El síndrome de Rubinstein-Taybi es un trastorno poco común. La mayoría de las personas afectadas tienen una anomalía en un gen que lleva a que se presenten sustancias proteínicas anormales llamadas CREBBP y EP300.
Algunos pacientes, especialmente los que tienen problemas más graves, carecen totalmente del gen.
La mayoría de los casos son esporádicos (no se transmiten de padres a hijos) y probablemente se deben a un defecto genético nuevo que ocurre mientras el bebé crece en el útero, el cual no fue transmitido por ninguno de los dos padres.
Síntomas
- Pulgares anchos y dedos del pie gruesos
- Estreñimiento
- Exceso de vello en el cuerpo (hirsutismo)
- Defectos cardíacos que posiblemente requieran cirugía
- Retardo mental
- Convulsiones
- Estatura baja que se nota después del nacimiento
- Desarrollo lento de habilidades cognitivas
- Desarrollo lento de habilidades motoras acompañado de poco tono muscular
Otros signos y síntomas pueden abarcar:
- Ausencia de riñón o riñón extra y otros problemas con este órgano o la vejiga
- Un hueso subdesarrollado en la parte media de la cara
- Marcha inestable o rígida
- Inclinación palpebral de los ojos
- Orejas de implantación baja o malformadas
- Párpado caído (ptosis)
- Cataratas
- Coloboma (un defecto en el iris del ojo)
- Macrocefalia (cabeza excesivamente grande) o microcefalia (cabeza excesivamente pequeña)
- Boca estrecha, pequeña o retraída con dientes apiñados
- Nariz prominente o "corva"
- Cejas arqueadas y pobladas con pestañas largas
- Testículos sin descender (criptorquidia) u otros problemas testiculares
Pruebas y exámenes
El médico llevará a cabo un examen físico. Se harán exámenes de sangre y se tomarán radiografías.
Se pueden hacer pruebas genéticas para determinar si los genes involucrados en esta enfermedad faltan o cambiaron.
Tratamiento
No hay un tratamiento específico para el síndrome de Rubinstein-Taybi. Algunas veces, la cirugía para reparar los huesos en los pulgares o los dedos del pie puede mejorar el agarre o aliviar la molestia.
Grupos de apoyo
Rubinstein-Taybi Parents Group USA: www.rubinstein-taybi.org
Pronóstico
La mayoría de los niños puede aprender a leer en un nivel elemental. Estos niños presentan retraso en el desarrollo motriz pero, en promedio, aprenden a caminar a los dos años y medio.
Posibles complicaciones
Las complicaciones dependen de la parte del cuerpo afectada y pueden abarcar:
- Problemas de alimentación en los lactantes
- Infecciones repetitivas del oído con hipoacusia
- Problemas con la forma del corazón
- Latido cardíaco anormal
- Cicatrización de la piel
Cuándo contactar a un profesional médico
Se aconseja una cita con un genetista si el médico encuentra signos de este síndrome.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para las parejas con antecedentes familiares de esta enfermedad que estén planeando un embarazo.
Referencias
Morelli JG. Disorders of the nails. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2007:chap 662.
Versión en inglés revisada por: Chad Haldeman-Englert, MD, Wake Forest University School of Medicine, Department of Pediatrics, Section on Medical Genetics, Winston-Salem, NC. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD, MHA, Medical Director, A.D.A.M., Inc.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.
